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| Mi enfermedad: Diagnóstico |
BETATALASEMIA MAYOR (Alteración de la Hemoglobina que produce una anemia severa con trastornos generalizados tales como aumento considerable del bazo, hígado y corazón; los huesos se tornan débiles y quebradizos, y los huesos faciales se deforman. Las insuficiencias cardíacas y las infecciones son las principales
causas de muerte entre los niños que no reciben tratamiento adecuado)
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IME istituto mediterraneo di ematologia
MIH Foundation - Mediterranean Insitute of Hematology
(Instituto donde va a ser operada Ariadna) http://www.fondazioneime.org/ |
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Fuente: Federación Internacional de la Talasemia (TIF) (www.thalassemia.org.cy) |
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Las talasemias son un grupo heterogéneo de desórdenes genéticos en los
cuales la producción de hemoglobina normal esta parcial o completamente
suprimida, debido a una síntesis defectuosa de una o más cadenas de globina.
Dependiendo de cual sea la cadena defectuosa, han sido descriptos diversos
tipos de talasemia; los tipos comúnes, severos y de importancia clínica,
son las β, δβ y α talasemias. Se estima que probablemente haya tantos
como 100.000 pacientes vivos con β−talasemia homocigota en el mundo.
Un vistazo a la distribución global de las talasemias nos muestra que además
de los países mediterráneos donde fueron reconocidas primero, las talasemias
y los desórdenes de β−globina se encuentran frecuentemente en Asia y el
Lejano Oriente, donde prevalecen las α - talasemias. Debido a las migraciones
continuas de población de unas áreas a otras, virtualmente no existe ningún
país en el mundo en el cual la talasemia no afecte a un cierto porcentaje
de sus habitantes.
En ausencia de tratamiento y diagnóstico, muchos pacientes con talasemia
severa mueren antes de los cinco años. Con el tratamiento recomendado,
el cual discutiremos en detalle, las complicaciones arriba mencionadas
pueden obviarse o tratarse, y como resultado, el pronóstico en su conjunto
es abierto.
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Como en todas las enfermedades crónicas e incurables, que constituyen el
Thalassaemia
HbS
HbC
HbE
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mayor problema de salud pública, la prevención si es factible, es de
importancia primaria en el manejo total de la enfermedad. Actualmente, la
prevención de la talasemia, aunque difícil y cara, es viable. De todas
maneras, para llevarla a cabo es necesario detectar a todas las parejas de
riesgo. Es importante comprender que la prevención sólo será efectiva si
se realiza uniformemente para toda la población, por medio de unidades
apropiadas y autorizadas, con todo el equipo y las facilidades necesarias,
y con un equipo especializado en la detección del rasgo talasémico y el
consejo genético. |
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Es evidente que un apropiado y extensivo screening, detección exacta y
consejo a parejas de riesgo, unido al diagnóstico prenatal, es un procedimiento
prometedor para la reducción de mortalidad y morbilidad de las talasemias
en los países donde prevalecen. De todos modos, al objetivo fundamental
de erradicar completamente la talasemia le falta recorrer un largo camino
para ser realidad.
Estos problemas han mejorado considerablemente con el tratamiento actual,
incluyendo el transplante de médula ósea, pero aún están lejos de resolverse.
Así es como se están explorando nuevas rutas para un tratamiento menos
dificultoso y más efectivo. Esto incluye inducción farmacológica de
hemoglobina fetal, el uso de sustitutos artificiales de sangre, e investigaciones
en terapia génica.
Hasta que el último objetivo, la completa cura de la talasemia, sea logrado, debemos tratar de ofrecer a nuestros pacientes el más completo y actualizado
sistema de tratamiento disponible. A pesar de las muchas dificultades y
gastos en que este tratamiento pueda incurrir, mientras sea posible que les
ofrezca a los pacientes una mejor calidad de vida, es nuestro deber proveerles
los medios. Estos Lineamientos nos dan información sobre lo que actualmente
se considera como el tratamiento más efectivo, y debe servir como una
meta para el manejo de todos los pacientes con talasemia alrededor del
mundo. |
 Para más información descargue Lineamientos de la talasemia 5,4 Mb
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| Perspectivas actuales en el tratamiento de la Talasemia Mayor (Simposio en España) |
La Talasemia en una enfermedad propia del Mediterráneo, por lo que aquí en Argentina son pocos los casos, lo que hace que no se haya avanzado en este campo en nuestro país, con relación a los países del Mediterráneo. El siguiente informe explica lo que se ha hecho en Europa con relación a esta enfermedad. La última ponencia corre a cargo de
J Sevilla, y recoge la experiencia de los trasplantes de médula ósea
en la beta-talasemia
maior. En el registro del EBMT, en abril de 2004 se recogen 2.312 trasplantes de pacientes
con beta-talasemia maior realizados en 112 centros, de ellos 1.003 han sido trasplantados por Guido
Lucarelli en Italia. En todos ellos la fuente de progenitores fue la médula ósea de donantes familiares
histocompatibles. En este último caso
Ariadna ha sido muy afortunada ya que su hermano es histocompatible y además, por
el amor que le tiene esta dispuesto a someterse al transplante. |
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